家族性高コレステロール血症の患者さんでは、狭心症や心筋梗塞、脳梗塞などの病気になる前から動脈硬化を予防することが重要です。診断基準には、LDLコレステロールの測定をはじめ、家系内調査、アキレス腱の厚さのチェックが役立ちます。

　また、動脈硬化がどの程度進行しているか調べることにより、合併症の発症を避けることもできます。頸動脈エコー検査では、血管壁の厚さを測ることにより動脈硬化の重症度を判定します。心臓の血管が細くなっている可能性がある場合には、ABI、CAVI、運動負荷心電図検査や、運動負荷心筋シンチグラフィー、心臓のCT、冠動脈造影などの検査を行います