心疾患、脳血管疾患は、日本人の死因における第2位、第4位を占めています。

家族性高コレステロール血症（FH:Familial Hypercholesterolemia）は、LDLコレステロールく悪玉コレステロール”とも言われます)が血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進み、血管が詰まり易くなる病気です。心臓の血管が詰まれば心筋梗塞を、脳の血管が詰まれば脳梗塞を生じます。比較的軽症のケース（ヘテロ接合体と呼ばれます）は500人に１人以上、重症のケース（ホモ接合体と呼ばれます）は100万人に１人以上の頻度であり、日本にはあわせて25万人以上の患者さんがいると推定されます。
　大部分の患者さんは、若いころからLDLコレステロールが高いこと以外、特に自覚症状がないので見逃され易いのが特徴です。一部の患者さんは、コレステロールが沈着した黄色っぽい隆起（皮膚黄色種）が、手の甲、膝(ひざ)、肘(ひじ)、瞼(まぶた)などに見られます。
　LDLコレステロールは通常、大部分が肝臓で処理されます。しかし、FHの患者さんでは、血液中のLDLコレステロールを肝臓で処理できないか処理する能力が低いため、血液中濃度が上昇し、血管壁にたまって早期に動脈硬化が進みます心筋梗塞の発症は、男性では20歳代から始まり、40歳代がピーク、女性では30歳代から始まり、50歳代がピークです。

このように、若い年齢で心筋梗塞を中心とした動脈硬化性疾患を起こすのが特徴です。重症の場合、幼児期に心筋梗塞を発症することもあります。このような体質は遺伝するので、親、兄弟、叔父、叔母、祖父母、子供など、血のつながった方の中にも同じようにコレステロールが高く、心筋梗塞、狭心症などの冠動脈疾患が家系内に多発することも特徴です。